La cifra total de casos corresponde al acumulado desde el año 1994. El presidente del Banco de Previsión Social (BPS), Alfredo Cabrera, dijo que durante 2021 el laboratorio realizó 38.500 análisis, con una inversión de 40 millones de pesos, lo que implica 1.200 pesos por caso. El jerarca destacó que la pesquisa neonatal sea una política de Estado que se mantiene en el tiempo e involucre a actores públicos y privados.
Cabrera celebró, en su oratoria, que el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal sea una iniciativa que atraviesa las diferentes administraciones. “Entre todos se logra una política de Estado que cambia la realidad de personas, situaciones y familias concretas”, valoró. Además, mencionó el desafío de llegar al total de nacidos vivos, dado que aún resta un 5% de casos sin alcanzar.
En el Laboratorio de Pesquisa Neonatal del BPS se realiza en forma obligatoria la detección, a partir de las gotas de sangre, de hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística y déficit de Acil Co-A deshidrogenasa de cadena media (MCADD). También se realiza, en un plan piloto, la detección de alteraciones del metabolismo de los aminoácidos, de la beta oxidación mitocondrial de ácidos grasos, acidemias orgánicas y hemoglobinopatías.
Este programa nacional permite la articulación entre el Ministerio de Salud Pública, los prestadores de salud, el Correo Uruguayo, BPS, y la CHLAEP.